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果盘果币卡怎么获得_做过基因检测仍生下病婴!华大回应:无创基因检测存在假阴性风险

发表于 2020-01-09 11:31:28 | 阅读量 3759

果盘果币卡怎么获得_做过基因检测仍生下病婴!华大回应:无创基因检测存在假阴性风险

果盘果币卡怎么获得,7月13日,一篇名为《华大癌变》的文章在互联网发酵。

文章以一个曾做过华大基因提供的“无创dna检查”但却伴随出生缺陷的男婴案例带入,指出华大基因及其代表的无创产前dna筛查行业本身,利用孕妇对羊水穿刺可能导致流产等传统筛查方法的恐惧心理进行相应技术推广,最终造成悲剧。

华大方面今日晚间回应称,其在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性,“由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。”

对此,深圳妇幼保健院遗传医学信息中心主任谢建生表示,无创dna检测不是万能的,它只是一种“筛查手段”,而不是一种“诊断手段”。羊水穿刺才是诊断唐氏综合征的“金标准”。

对dna检测的完全信任

带来一个家庭的不幸

2017年9月出生于湖南的男婴出生即伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。其家庭向此前负责产检的医院及华大基因展开诘问和斥责。

望城妇幼的a医生建议产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创dna检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。

由于华大无创dna检查结果显示“低风险”,上述医院医生认为无风险。而此后产妇在省级医院做四维彩超时发现胎儿发育迟缓等异常、望城妇幼复查b超时仍显示胎儿多项指标异常的情况下,均被告知风险和问题“应该不大”。

基于华大基因无创dna检测做出的“低风险”判断,产妇在医生建议下连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。

华大基因回应:

基因检测存在假阴性的风险

对此,华大基因于今日晚间发布关于媒体报道的澄清公告,其表示,相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。深圳已将无创产前基因检测纳入到公共卫生项目。

公告称,无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,可能出现假阳性和假阴性。

据悉,在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。

“华大基因严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”公告称。华大基因ceo尹烨则于今日回应媒体称,《华大癌变》一文中引用的案例“较为复杂,不只是技术问题。”

是案例还是共性现象?

值得注意的是,上述湖南家庭只是众多“无创漏检”家庭的缩影。

文章显示,某位妈妈观察发现,自己所在的qq群中,仅2017年4月一个月,就增加了9个唐氏儿,其中有3个是“无创低危”生下来的,达到了该群唐氏儿新増比例的30%。而在百度“唐氏综合症吧”和“蜜糖宝宝吧”中,类似的控诉也是随处可见。

文章称,部分医疗机构、医生,对无创检测过于“推崇”,以至于到了盲从,甚至不负责任的地步。“技术是好技术,但经不起滥用。”

对于这一质疑,华大在晚间的公告中并未具体回应。华大表示,“由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。”

一位熟悉基因检测的业内人士告诉南方+记者,消费者不能盲从基因检测,“现在我们通过检测所能看到的可能只是’电影片段‘,信息虽有但不全面,也不可能有100%的准确率,尚未能形成全面而系统的认知,没有形成系统的‘电影全片’,这样的技术还不成熟,推广更要谨慎”。

专家观点

政府应加强对基因测序行业的监管,避免过度商业化

无创dna产前检测的准确率真的高达99.99%吗?孕产妇有没有必要都去做?针对无创dna产前检测一些焦点问题,南方+记者特地采访了深圳妇幼保健院遗传医学信息中心主任谢建生。看看他是怎么说的。

南方+记者:无创dna产前检测的准确率真的有99.99%吗?

谢建生:对于唐筛综合征来说,无创dna检测不是万能的,它只是一种“筛查手段”,而不是一种“诊断手段”。羊水穿刺才是诊断唐氏综合征的“金标准”。

我们医院每年对做过唐筛的本院孕产妇进行了监测,结果显示,医院无创dna产前检测的准确率为95%,还没有达到99.99%。

南方+记者:符合条件的孕产妇有没有必要都去做无创dna产前检测?

谢建生:很有必要,而且还要扩大检测范围和检测病种。目前,产前筛查、产前诊断是预防出生缺陷最有效、最关键的一环。通过产前诊断可以检测出唐氏综合征、染色体异常、基因异常、腭裂等多种先天性缺陷和遗传性疾病。

虽然无创dna产前检测不能代替羊水穿刺检查,但它的意义是毋庸置疑的,可以大大降低唐氏综合征患儿的出生率。比如,在深圳,2017年之前,每年出生的新生儿中有40-60个唐氏宝宝,2017年开始普及无创dna产前检测后,当年只有11个活产的唐氏宝宝,而今年上半年只有4个。

南方+记者:您觉得无创dna产前检测技术是否有滥用商业化的嫌疑?

谢建生:已经商业化泛滥了,市场很不规范。之所以出现这种情况,主要是在于目前无创dna产前检测服务完全被公司主导,而医院参与少。

根据国家卫计委出台的指导性文件,无创dna产前检测要以医院产前诊断中心为主导,公司仅提供测序技术支持。但是,在实际操作过程中,由于医院投入少和参与少,无创dna产前检测基本上都由公司包了,而公司又是以追求利润为目的的,在利益的驱动下,很容易把市场做坏。

医院参与有限的一个关键因素是人才的短缺,尤其是缺乏遗传咨询、遗传分析、遗传病理等方面的专业医生。无论是无创dna产前检测还是羊水穿刺,最后给孕产妇作出诊断结果的是医生,而不是公司。但现在医院里的医生有丰富的临床经验,却缺少基因组学、遗传学等方面知识,孕产妇做了基因检测,检测结果仍是交由公司去分析和解释。事实上,这是不规范的,产前检测报告应该由医生去分析并给出诊断,但如今很少有医生能做得到。

南方+记者:如今大家对基因测序技术的争议很大,如何才能让这种新的技术更好地让老百姓受益呢?

谢建生:一是政府部门应该加强对包括无创dna产前检测在内的基因检测服务行业进行深度的监管,防止基因检测的泛滥。

二是加大政府投入,尽量降低老百姓的使用成本。比如深圳市政府就把无创dna产前检测纳入生育保险中,在深圳无创dna产前检测的价格是855元,有生育保险的全额报销,没有生育保险的每人给予300元补贴。

【记者】苏梓威 向雨航

【作者】 苏梓威 向雨航

【来源】 南方号~深圳市~南方会

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